16p13.3微重复综合征

定义

16p13.3微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，表现为多种表型，主要表现为轻度至中度智力缺陷和发育迟缓（尤其是言语发育）、体重增长正常、矮小、拇指位置偏近端和其他手足畸形（如指屈曲畸形、并指畸形、马蹄内翻足）、关节挛缩和特殊面容（眼睑裂狭长而上斜、眼间距宽、面中部发育不全、球状鼻尖和低位耳）。其他报告的表现包括隐睾、腹股沟疝和行为问题。