17q11微缺失综合征
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
定义
17q11微缺失综合征是一种罕见而严重的1型神经纤维瘤病(NF1；见该词条)，其特征是轻度面部畸形、发育迟缓、智力障碍、恶性肿瘤风险增加和大量神经纤维瘤。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
17q11微缺失综合征是一种罕见而严重的1型神经纤维瘤病(NF1；见该词条)，其特征是轻度面部畸形、发育迟缓、智力障碍、恶性肿瘤风险增加和大量神经纤维瘤。