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3p25.3微小缺失综合征

ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome

定义

3p25.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其特征是智力障碍,癫痫或脑电图异常,语言不佳,共济失调和刻板手部动作。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal