22q11.2远端微缺失综合征

定义

22q11.2远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由22号染色体长臂部分缺失引起，表现为早熟、出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓(尤其是言语)、轻度智能障碍、多种程度的心脏缺陷和轻微骨骼异常(如指弯曲)。畸形特征包括额头突出，拱形眉毛，眼睛深陷，眼裂狭窄上斜，耳朵畸形，鼻翼发育不良，人中平滑，口下翻，上唇薄，小颌畸形/下颌后缩和尖下巴。对于某些非常远端的缺失，有发展成恶性横纹肌样肿瘤的风险。