16p12.1p12.3三体综合征

定义

染色体16p12.1p12.3三体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由16号染色体短臂部分重复引起的，其特点是全面发育迟缓，出生前或出生后生长发育迟缓，并有明显的颅面部特征，包括短腭裂、内眦赘皮褶、球形鼻、薄上唇红缘、明显的低位耳和大耳垂。已报道的各种临床特征包括先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、视觉异常或较少见的婴儿肝病。也有报道患者有锥形指。