10q22.3q23.3微缺失综合征

定义

10q22.3q23.3微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，其特征是轻度面部畸形，包括大头、额头宽、斜视或斜视、眼睛深陷、上下睑裂、低位耳、鼻梁扁平、中耳光滑、上唇薄）、腭裂、小脑心脏畸形、精神运动发育迟缓和行为异常（注意缺陷多动障碍、自闭症）。其他罕见特征包括先天性乳房发育不全、蛛网膜下移、关节过度松弛、足爪弯曲、喂养困难、发育不良。