13号环状染色体综合征

定义

13号环状染色体是13号染色体的一种染色体异常，具有广泛且多变的表型（从轻度到重度），主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、身材矮小、中度到重度智力缺陷、小头畸形、面部畸形（即睑裂上斜、眼间距宽、异常耳朵、宽鼻梁、高颚弓、小颌畸形、小嘴、薄嘴唇）、手足异常、生殖器异常。所报道的其他特征包括行为问题、听力和语言障碍、先天性心脏病、脑畸形和肛门闭锁。