2q14微缺失综合征
ORPHA:94063· ICD-10 Q93.5· 12q14 microdeletion syndrome
定义
12q14微缺失综合征的特征是轻度智力缺陷、发育不良、身材矮小和骨质疏松。该病已在四个相互无关的病人中报道过。该综合征似乎是由染色体12q14区域的杂合缺失引起的，在四名患者中有三名患者检测到了这种缺失。缺失区域包含LEMD3基因：该基因的突变与骨质疏松症有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:94063· ICD-10 Q93.5· 12q14 microdeletion syndrome
12q14微缺失综合征的特征是轻度智力缺陷、发育不良、身材矮小和骨质疏松。该病已在四个相互无关的病人中报道过。该综合征似乎是由染色体12q14区域的杂合缺失引起的，在四名患者中有三名患者检测到了这种缺失。缺失区域包含LEMD3基因：该基因的突变与骨质疏松症有关。