16号染色体长臂远端三体

定义

16号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体长臂部分三体引起，表型变异主要表现为发育迟缓、严重智障、张力减退、面部畸形（包括额头高而突出、内眦赘皮、耳发育不良、鼻梁宽/凹陷、颧骨发育不全、窄拱形腭、上唇红薄、小颌畸形）和手/足异常（如蜘蛛脚样指/趾、马蹄内翻足）。也可伴心脏缺陷、泌尿生殖系统畸形和脊椎畸形。血小板减少症和复发性感染也有报道。