10p11.21p12.31微缺失所致面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征
ORPHA:284169· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
定义
面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征是由10p11.21p12.31微缺失引起的一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征为发育迟缓、肌张力低下、言语发育迟缓、轻度至中度智力残疾、行为异常（孤独症、攻击性、多动）和面部畸形，包括一字眉或浓眉、眼深凹、蒜头鼻和脸颊饱满。也常见先天性心脑异常、视力和听力障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy