21羟化酶缺乏所致经典单纯男性化型先天性肾上腺增生症

ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form

定义

21羟化酶缺乏所致典型先天性肾上腺增生的单纯雄性化形式（经典的21 OHD-CAH；见本术语）的特征是女性两性模糊和外生殖器男性化、皮质激素低下和无盐分漏失的性早熟。