3q27.3微缺失综合征

定义

3q27.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由3号染色体长臂部分缺失引起，其特征包括轻至重度智力障碍、精神病性和心境恶劣的神经精神障碍、轻度特征性面部畸形(细长脸、深邃眼、高鼻梁和钩鼻、低位小耳朵、短人中、小嘴伴薄上唇、凸颚)和马方氏综合症样体征。