2q23.1微重复综合征

定义

2q23.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复引起，主要表现为整体发育迟缓、张力减退、自闭症样特征和行为问题。颅面畸形（眉毛拱起、眼距过宽、双侧上睑下垂、鼻子突出、嘴巴宽大、小颌畸形/下颌后缩）和和蔼可亲的性格也通常与此相关。偶尔也会有轻微的手指异常（第五指弯指和第一趾宽大）。