22q11.2远端微重复综合征

定义

22q11.2远端微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，具有高度可变的表型，主要特征是发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、生长迟缓、腭咽闭合不全、轻度颅面畸形(小头畸形、额头高/宽、眼裂小下斜、眼睑垂赘、鼻梁平坦、后方发际线低)和手指畸形。先天性心脏畸形、视力和听力障碍、泌尿生殖系统异常、行为问题和癫痫也有报道。