22单体

定义

一种罕见的常染色体异常综合征，具有高度多变的表型，通常表现为身材矮小、关节异常（如发育不良、过度伸展、挛缩、脱位）、先天性心脏缺陷和颅面畸形（包括小头畸形，前额高、突出、狭窄和/或多毛，内眦赘皮，眼睑裂上斜和/或小，鼻梁宽、高或凹陷，和耳朵畸形）。在未出现早期死亡的患者中观察到运动发育迟缓和智力障碍。