ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome
最近报道2q23.1微缺失综合征包括严重的智力缺陷伴语言发育明显延迟,包括多动和不恰当的笑声的行为异常,身材矮小和癫痫发作。