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2q23.1微缺失综合征

ORPHA:228402· ICD-10 Q93.5· 2q23.1 microdeletion syndrome

定义

最近报道2q23.1微缺失综合征包括严重的智力缺陷伴语言发育明显延迟,包括多动和不恰当的笑声的行为异常,身材矮小和癫痫发作。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal