16p13.2微缺失综合征
ORPHA:500055· ICD-10 Q93.5· Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
定义
16号染色体短臂部分缺失，特征是发育迟缓、智力障碍、语言迟缓、自闭症谱系障碍、癫痫、性腺功能减退和肌张力低下。行为特征包括冲动、强迫、固执、操纵行为、脾气暴躁和攻击性行为。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:500055· ICD-10 Q93.5· Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
16号染色体短臂部分缺失，特征是发育迟缓、智力障碍、语言迟缓、自闭症谱系障碍、癫痫、性腺功能减退和肌张力低下。行为特征包括冲动、强迫、固执、操纵行为、脾气暴躁和攻击性行为。