11号染色体长臂远端三体

定义

11号染色体远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由11号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，主要表现为颅面畸形（短头/斜形头畸形、低位后旋耳、短人中、小颌畸形）和智力障碍。也可伴身材矮小和癫痫发作，以及心脏（如房间隔缺损）、骨骼（包括短/并指/趾）和生殖器（如小阴茎、隐睾）异常。神经发育异常（疼痛不敏感、感音神经性听力障碍、表达性语言障碍）和神经精神障碍（孤独症特征、幻听、自言自语）也有报道。