20q13.33微缺失综合征

定义

20q13.33是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型的特征是肌张力低下、智力障碍、认知和语言障碍(包括言语减少或缺失)、产前和产后发育迟缓、喂养困难、小头畸形和手脚畸形。神经发育障碍(包括多动症、社交问题和自闭症谱系障碍)、癫痫发作和畸形面部特征(高额、眼距过宽、畸形耳朵、宽鼻梁、鼻尖球状、上唇薄、下巴小)经常与此有关。