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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
ORPHA:
35701
· ICD-10
E71.3
· 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood
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