2h型先天性糖基化障碍
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8· COG8-CDG
定义
先天性糖基化障碍（CDG）综合征是一组影响糖蛋白合成的常染色体隐性遗传疾病。CDG综合征IIh型的特点是严重的精神运动发育迟缓、生长不良和对小麦和乳制品不耐受。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8· COG8-CDG
先天性糖基化障碍（CDG）综合征是一组影响糖蛋白合成的常染色体隐性遗传疾病。CDG综合征IIh型的特点是严重的精神运动发育迟缓、生长不良和对小麦和乳制品不耐受。