12号染色体长臂非远端单体
ORPHA:96160· ICD-10 Q93.5· Non-distal deletion 12q syndrome
定义
12号染色体长臂非远端单体是一种部分常染色体单体，其特征是发育迟缓，智力障碍，外胚层、泌尿生殖系统和轻微的心脏异常，以及特殊的畸形特征（前额突出和低位耳）。具体组合取决于缺失区域的大小和断点。
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:96160· ICD-10 Q93.5· Non-distal deletion 12q syndrome
12号染色体长臂非远端单体是一种部分常染色体单体，其特征是发育迟缓，智力障碍，外胚层、泌尿生殖系统和轻微的心脏异常，以及特殊的畸形特征（前额突出和低位耳）。具体组合取决于缺失区域的大小和断点。