1型血色素沉着病的症状
ORPHA:465508· ICD-10 E83.1· Symptomatic form of HFE-related hemochromatosis
定义
症状性血色素沉着症1型是一种罕见的遗传性血色素沉着症,其特点是肠道铁吸收调节不当,导致铁在各器官中储存过多,并表现为多种症状和体征,包括腹痛、虚弱、消瘦、体重减轻、血清转氨酶水平升高、皮肤色素沉着增加和(或)掌指关节的关节病。其他常见的相关表现包括肝肿大、肝硬化、肝纤维化、肝细胞癌、限制性心肌病和(或)糖尿病。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult