13q12.3微缺失综合征
ORPHA:412035· ICD-10 Q93.5· 13q12.3 microdeletion syndrome
定义
13q12.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是中度智力障碍，语言障碍，生后小头畸形，湿疹或特应性皮炎，特征性的面部特征（颧骨扁平，鼻部突出，鼻翼发育异常，人中光滑，上唇薄），合并对疼痛的敏感性降低。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:412035· ICD-10 Q93.5· 13q12.3 microdeletion syndrome
13q12.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是中度智力障碍，语言障碍，生后小头畸形，湿疹或特应性皮炎，特征性的面部特征（颧骨扁平，鼻部突出，鼻翼发育异常，人中光滑，上唇薄），合并对疼痛的敏感性降低。