19p13.13微缺失综合征

定义

本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，特征为全面发育迟缓、中度智力残疾、巨头畸形、过度生长、肌张力低下和面部畸形(额部隆起、睑裂下斜)。本病的其他相关特征包括共济失调、癫痫发作、脑室增大、眼部异常(斜视、视神经发育不良)和胃肠道问题(腹痛、呕吐、便秘)。