10号染色体嵌合体

定义

嵌合型10号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，主要表现为生长迟缓、颅面畸形（包括前额突出、眼间距过宽、上睑裂、睑裂狭小、低位畸形大耳、高腭弓、唇腭裂、下颌后缩畸形）和心脏、肾脏、骨骼（如放射线缺陷、脊柱侧凸）畸形，患儿通常在新生儿期或婴儿早期死亡。其他报道的特征包括中枢神经系统和耳朵异常，以及面裂和肛门闭锁。