17q12微缺失综合征

定义

17q12微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由17号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为肾囊性疾病、5型幼年发作型糖尿病和神经发育障碍，如认知障碍、发育迟缓(尤其是语言发育迟缓)、自闭症特征和自闭症谱系障碍。女性的苗勒管发育不良、巨颅畸形、轻度面部畸形(高额头、深陷的眼睛和胖乎乎的脸颊)和一过性高钙血症也曾被报道过。