13号染色体父源单亲二体
ORPHA:99324· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
定义
父源性13号染色体单亲二倍体中，两条同源染色体均来自父亲，除了父亲是隐性遗传病的携带者导致纯合突变致病，这种单亲二倍体很可能没有其他表型。
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:99324· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
父源性13号染色体单亲二倍体中，两条同源染色体均来自父亲，除了父亲是隐性遗传病的携带者导致纯合突变致病，这种单亲二倍体很可能没有其他表型。