21q22.13q22.2微缺失所致DYRK1A基因相关智力残疾综合征

ORPHA:268261· ICD-10 Q93.5· DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion

定义

一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是全面的发育迟缓，包括严重的语言发育迟缓或失语、中度到严重的智力障碍、行为问题、刻板行为、热性惊厥和癫痫、异常步态、视力缺陷和特有的面部特征。胎儿宫内生长受限和喂养困难经常出现。