20q11.2微缺失综合征
ORPHA:444051· ICD-10 Q93.5· 20q11.2 microdeletion syndrome
定义
一种罕见的遗传综合症状性智力障碍，表现为精神运动迟缓，肌张力低下，进食困难，发育迟滞，手和脚畸形（先天性指侧弯，先天性指屈曲，短指，脚异位）和颅面畸形。其他已报道的相关表型包括产前发育迟缓，胃肠道，心脏和眼睛异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:444051· ICD-10 Q93.5· 20q11.2 microdeletion syndrome
一种罕见的遗传综合症状性智力障碍，表现为精神运动迟缓，肌张力低下，进食困难，发育迟滞，手和脚畸形（先天性指侧弯，先天性指屈曲，短指，脚异位）和颅面畸形。其他已报道的相关表型包括产前发育迟缓，胃肠道，心脏和眼睛异常。