2号环状染色体综合征

定义

2号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、肌张力减退、轻度畸形特征（包括小头畸形、短额、上睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、宽鼻梁、宽鼻尖、长人中、上唇薄、小颌畸形、短颈）、骨骼异常（如脊柱后凸、短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、马蹄内翻足）和皮肤特征（如牛奶咖啡斑）。患者还可能出现心室间隔缺损和生殖器异常（如生殖器发育不全、包茎、隐睾）。