22号染色体嵌合体

定义

嵌合型22号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，主要表现为产前和产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍、半萎缩、蹼颈、眼部和皮肤色素异常、颅面畸形特征（如小头畸形、上睑裂、上睑下垂、耳畸形、扁平鼻梁、小颌畸形）和心脏异常（包括室间隔和房间隔缺损、肺动脉或主动脉瓣狭窄）。听力损失和肢体畸形（如肘外翻、并指/趾畸形、短指/趾畸形）以及肾脏和生殖器异常也有报道。