46XY部分性性腺发育不全
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
定义
46，XY部分性腺发育不全(46，XY PGD)是一种伴性腺发育异常的性发育疾病，在携带男性46，XY核型的患者中，可导致不同程度的两性畸形，从完全女性表型到完全男性表型不等。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal