19q13.11微缺失综合征

定义

19q13.11微缺失的主要特征包括出生前和出生后生长迟缓、体型细长、严重的出生后喂养困难、小头畸形、伴有语言障碍的智力缺陷、尿道下裂，和以头皮缺损、头发稀疏、眉毛和睫毛稀疏、皮肤干燥和指甲发育不良为表现的外胚层发育不良。