2p13.2微缺失综合征
ORPHA:363680· ICD-10 Q93.5· 2p13.2 microdeletion syndrome
定义
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，以全面发育迟缓、智力残疾、行为异常(多动、注意力缺陷和自闭症行为)、短头畸形和可变性面部畸形为特征。其他相关特征包括脊椎融合，膝盖和肘部轻度挛缩，以及婴儿期喂养困难。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:363680· ICD-10 Q93.5· 2p13.2 microdeletion syndrome
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，以全面发育迟缓、智力残疾、行为异常(多动、注意力缺陷和自闭症行为)、短头畸形和可变性面部畸形为特征。其他相关特征包括脊椎融合，膝盖和肘部轻度挛缩，以及婴儿期喂养困难。