1p36远端三体

定义

1p36远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体短臂部分重复引起，其特征是临界性到轻度视力障碍、轻度发育迟缓、额部颅缝早闭、轻度颅面畸形（包括前额倾斜、双颞狭窄、睑裂狭小）。其他相关异常可能包括生长迟缓、小头畸形、大手、并指畸形、多余肋骨、直肠狭窄和/或肛门前移位。先天性心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。