13q34单体

定义

13q34单体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为全面发育迟缓、轻度智力障碍、肥胖和轻度颅面畸形（小头畸形、宽矩形额头、下睑裂、轻度上睑下垂、下睑裂，鼻子突出，鼻梁长，鼻尖宽，下巴小）。报告的其他可变特征包括先天性心脏病、手足畸形（如多指畸形）和胼胝体发育不全。