ORPHA:293948· ICD-10 Q93.5· 1p21.3 microdeletion syndrome
1p21.3微缺失综合征是一种极其罕见的染色体异常,其特征是严重语言和语言发育迟缓、智力发育不全、自闭症谱系障碍(见本术语)。