12号染色体短臂远端单体
ORPHA:280325· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 12p syndrome
定义
12p远端常染色单体是一种罕见的常染色体部分单体，其特征是语言发育延迟，伴有儿童言语失用、轻度智力障碍、行为异常（自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑症）和轻度非特异性畸形。其他临床特征可能包括肌张力减退和关节松弛、疝气和小头畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:280325· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 12p syndrome
12p远端常染色单体是一种罕见的常染色体部分单体，其特征是语言发育延迟，伴有儿童言语失用、轻度智力障碍、行为异常（自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑症）和轻度非特异性畸形。其他临床特征可能包括肌张力减退和关节松弛、疝气和小头畸形。