20号染色体长臂远端单体

定义

一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度多变的表型，典型特征为全身发育迟缓，伴严重的言语和语言缺陷、智力障碍、肌张力减退、癫痫、行为异常（如自闭症谱系障碍行为）和手足骨骼畸形。颅面畸形，包括小头畸形、高额头、眼间距宽、宽鼻梁、球形鼻尖、畸形耳朵、人中长、上唇薄和小下颌后缩畸形，偶尔也会出现。