Seltene Krankheit

Orphanet · 11,456

• ORPHA:71781212q24.31 microdeletion syndrome
• ORPHA:48828014q32-Duplikationssyndrom
• ORPHA:31458515q-Großwuchs-Syndrom
• ORPHA:65854016q22-Deletionssyndrom
• ORPHA:16061p36-Deletionssyndrom
• ORPHA:6562791p36.33-Duplikationssyndrom
• ORPHA:791542-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie
• ORPHA:192-Hydroxy-Glutarazidurie
• ORPHA:791572-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• ORPHA:57421q-Deletionssyndrom
• ORPHA:56722q11.2-Deletionssyndrom
• ORPHA:172722q11.2-Duplikationssyndrom
• ORPHA:7178302p14p15 microdeletion syndrome
• ORPHA:3698812p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
• ORPHA:203-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
• ORPHA:357013-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
• ORPHA:9393-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
• ORPHA:3091273-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• ORPHA:63-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
• ORPHA:2899023-Methylglutaconazidurie
• ORPHA:670463-Methylglutaconazidurie Typ 1
• ORPHA:670473-Methylglutaconazidurie Typ 3
• ORPHA:670483-Methylglutaconazidurie Typ 4
• ORPHA:5052083-Methylglutaconazidurie Typ 8
• ORPHA:5052163-Methylglutaconazidurie Typ 9
• ORPHA:4450383-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom
• ORPHA:793513-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form
• ORPHA:793503-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form
• ORPHA:73C-Syndrom
• ORPHA:26163M-Syndrom
• ORPHA:2938433MC-Syndrom
• ORPHA:177245,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
• ORPHA:297346,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom
• ORPHA:32505546,XX Störung der Gonadenentwicklung
• ORPHA:39346,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
• ORPHA:9807846,XX-DSD induziert durch Androgenexzess
• ORPHA:9077646,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess
• ORPHA:9114446,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs
• ORPHA:297546,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom
• ORPHA:32511846,XY Störung der Gonadenentwicklung
• ORPHA:9078646,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese
• ORPHA:9078346,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt
• ORPHA:9078746,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt
• ORPHA:16856346,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie
• ORPHA:25151046,XY-Gonadendysgenesie, partielle
• ORPHA:24246,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
• ORPHA:847,XYY-Syndrom
• ORPHA:9626348,XXXY-Syndrom
• ORPHA:1048,XXYY-Syndrom
• ORPHA:9932948,XYYY-Syndrom
• ORPHA:9626449,XXXXY-Syndrom
• ORPHA:26153449,XXXYY-Syndrom
• ORPHA:9933049,XYYYY-Syndrom
• ORPHA:2894944H-Leukodystrophie
• ORPHA:2170645-Fluorouracil-Vergiftung
• ORPHA:335725-Oxoprolinase-Mangel
• ORPHA:2815p-minus-Syndrom
• ORPHA:991356-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel
• ORPHA:136-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
• ORPHA:960928p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
• ORPHA:7144139p23p22.2 microdeletion syndrome
• ORPHA:85445AA-Amyloidose
• ORPHA:93560AApoAI-Amyloidose
• ORPHA:238269AApoAII-Amyloidose
• ORPHA:439232AApoAIV-Amyloidose
• ORPHA:918ABCD-Syndrom
• ORPHA:324723ABeta-Amyloidose Typ Arktis
• ORPHA:324708ABeta-Amyloidose Typ Iowa
• ORPHA:439246ABeta2M-Amyloidose
• ORPHA:85446ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
• ORPHA:314652ABeta2M-Amyloidose, variante
• ORPHA:324718ABetaA21G-Amyloidose
• ORPHA:324703ABetaL34V-Amyloidose
• ORPHA:199296ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
• ORPHA:199299ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender
• ORPHA:100008ACys-Amyloidose
• ORPHA:404448ADNP-Syndrom
• ORPHA:978ADULT-Syndrom
• ORPHA:97346ADan-Amyloidose
• ORPHA:93562AFib-Amyloidose
• ORPHA:714484AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease
• ORPHA:442582AH-Amyloidose
• ORPHA:250977AICA-Ribosidurie
• ORPHA:85443AL-Amyloidose
• ORPHA:439224ALECT2-Amyloidose
• ORPHA:79327ALG1-CDG
• ORPHA:280071ALG11-CDG
• ORPHA:79324ALG12-CDG
• ORPHA:324422ALG13-CDG
• ORPHA:79326ALG2-CDG
• ORPHA:79321ALG3-CDG
• ORPHA:79320ALG6-CDG
• ORPHA:79325ALG8-CDG
• ORPHA:79328ALG9-CDG
• ORPHA:364043ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
• ORPHA:93561ALys-Amyloidose
• ORPHA:98831AML mit 11q23-Anomalien
• ORPHA:157954ANE-Syndrom
• ORPHA:356996ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom
• ORPHA:1133AREDYLD-Syndrom
• ORPHA:423655ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum
• ORPHA:254913ATP-Synthase-Mangel, isolierter
• ORPHA:514980ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus
• ORPHA:692790ATP6AP1-CDG
• ORPHA:271861ATTR-Amyloidose, hereditäre
• ORPHA:85451ATTRV122I-Amyloidose
• ORPHA:85447ATTRV30M-Amyloidose
• ORPHA:401911AXIN2-assoziierte Polyposis
• ORPHA:915Aarskog-Scott-Syndrom
• ORPHA:916Aase-Smith-Syndrom
• ORPHA:714702Abdominal arteriovenous malformation
• ORPHA:440233Abduzensparese, kongenitale
• ORPHA:100006Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
• ORPHA:14Abetalipoproteinämie
• ORPHA:920Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
• ORPHA:97345Abri-Amyloidose
• ORPHA:921Abruzzo-Erickson-Syndrom
• ORPHA:64280Absencen-Epilepsie des Kindesalters
• ORPHA:1941Absencen-Epilepsie, juvenile
• ORPHA:90301Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
• ORPHA:48818Aceruloplasminämie
• ORPHA:929Achalasie - Mikrozephalie
• ORPHA:930Achalasie, idiopathische
• ORPHA:99777Achalasie-Alakrimie-Syndrom
• ORPHA:294983Acheirie, isolierte
• ORPHA:931Acheiropodie, isolierte
• ORPHA:324353Achiasmie, kongenitale
• ORPHA:932Achondrogenesie
• ORPHA:93299Achondrogenesie Typ 1A
• ORPHA:93298Achondrogenesie Typ 1B
• ORPHA:93296Achondrogenesie Typ 2
• ORPHA:15Achondroplasie
• ORPHA:49382Achromatopsie
• ORPHA:40366Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
• ORPHA:715307Acquired spinal dural arteriovenous fistula
• ORPHA:715318Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
• ORPHA:163931Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau
• ORPHA:37Acrodermatitis enteropathica
• ORPHA:79151Acrokeratosis verruciformis Hopf
• ORPHA:715855Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy
• ORPHA:714101Acute idiopathic maculopathy
• ORPHA:714164Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy
• ORPHA:99901Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
• ORPHA:309120Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• ORPHA:26791Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
• ORPHA:329942Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
• ORPHA:2971Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
• ORPHA:55881Adamantinom
• ORPHA:974Adams-Oliver-Syndrom
• ORPHA:85138Addison-Krankheit
• ORPHA:2952Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian
• ORPHA:976Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
• ORPHA:95512Adenohypophysitis, lymphozytische
• ORPHA:689430Adenoides Ameloblastom
• ORPHA:213828Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri
• ORPHA:213823Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri
• ORPHA:213772Adenokarzinom der Cervix uteri
• ORPHA:424991Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
• ORPHA:424943Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
• ORPHA:99976Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs
• ORPHA:494454Adenokarzinom der Vulva
• ORPHA:424016Adenokarzinom des Analkanals
• ORPHA:104075Adenokarzinom des Dünndarms
• ORPHA:213504Adenokarzinom des Ovars
• ORPHA:398053Adenokarzinom des Penis
• ORPHA:363478Adenokarzinom, paratestikuläres
• ORPHA:93292Adenom des Pankreas
• ORPHA:91348Adenom, funktionelles gonadotropes
• ORPHA:54272Adenom, hepatozelluläres
• ORPHA:96256Adenom, somatotropes
• ORPHA:675814Adenomatoider Tumor der Pleura
• ORPHA:675976Adenomatoider Tumor des Peritoneums
• ORPHA:566841Adenomatose der Leber
• ORPHA:213792Adenosarkom der Cervix uteri
• ORPHA:213600Adenosarkom des Corpus uteri
• ORPHA:404553Adenosin-Desaminase 2-Mangel
• ORPHA:45Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
• ORPHA:91127Adenovirus-Infektion bei immunsupprimierten Patienten
• ORPHA:46Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
• ORPHA:482601Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie
• ORPHA:1433Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom
• ORPHA:75377Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
• ORPHA:39044Aderhautmelanom
• ORPHA:674965Aderhautosteom
• ORPHA:289465Adermatoglyphie, isolierte kongenitale
• ORPHA:36397Adipositas dolorosa
• ORPHA:397615Adipositas durch CEP19-Mangel
• ORPHA:179494Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
• ORPHA:71529Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
• ORPHA:71528Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
• ORPHA:71526Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
• ORPHA:369873Adipositas durch SIM1-Mangel
• ORPHA:66628Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
• ORPHA:179490Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz
• ORPHA:77828Adipositas, genetisch bedingte
• ORPHA:98267Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale
• ORPHA:240371Adipositas, syndromale
• ORPHA:647758Adrenales Cushing-Syndrom
• ORPHA:181412Adrenogenitales Syndrom
• ORPHA:1501Adrenokortikales Karzinom
• ORPHA:231625Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion
• ORPHA:43Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
• ORPHA:139396Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
• ORPHA:44Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
• ORPHA:139399Adrenomyeloneuropathie
• ORPHA:977Adrenomyodystrophie
• ORPHA:86875Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom
• ORPHA:2666Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
• ORPHA:99000Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie
• ORPHA:98880Afibrinogenämie, familiäre
• ORPHA:139507Afrikanische Eisenüberladung
• ORPHA:3385Afrikanische Trypanosomiasis
• ORPHA:101334Afrikanisches Zeckenbissfieber
• ORPHA:183669Agammaglobulinämie
• ORPHA:47Agammaglobulinämie, X-chromosomale
• ORPHA:33110Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale
• ORPHA:229717Agammaglobulinämie, nicht-syndromale
• ORPHA:229720Agammaglobulinämie, syndromale
• ORPHA:693627Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom
• ORPHA:83617Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
• ORPHA:85448Agel-Amyloidose
• ORPHA:447740Aggressive Parodontitis
• ORPHA:563951Aglossie, isolierte, kongenitale
• ORPHA:990Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
• ORPHA:86873Agressive NK-Zell-Leukämie
• ORPHA:511Ahornsirup-Krankheit
• ORPHA:268184Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
• ORPHA:268162Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
• ORPHA:268173Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
• ORPHA:268145Ahornsirup-Krankheit, klassische
• ORPHA:51Aicardi-Goutières-Syndrom
• ORPHA:50Aicardi-Syndrom
• ORPHA:926Akatalasämie
• ORPHA:73423Akee-Frucht-Vergiftung, akute
• ORPHA:945Akranie
• ORPHA:2008Akro-kardio-faziales Syndrom
• ORPHA:363665Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
• ORPHA:2980Akro-oto-okuläres Syndrom
• ORPHA:85203Akro-pektorales Syndrom
• ORPHA:956Akro-pektoro-renale Dysplasie
• ORPHA:958Akro-reno-mandibuläres Syndrom
• ORPHA:959Akro-reno-okuläres Syndrom
• ORPHA:950Akrodysostose
• ORPHA:2956Akrodysplasie - Skoliose
• ORPHA:2500Akrogerie
• ORPHA:300373Akrogigantismus, X-chromosomaler
• ORPHA:36Akrokallosal-Syndrom
• ORPHA:79356Akrokeratodermie
• ORPHA:183441Akrokeratodermie, genetisch bedingte
• ORPHA:38Akrokeratoelastoidose Costa
• ORPHA:963Akromegalie
• ORPHA:964Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom
• ORPHA:39Akromelanose
• ORPHA:444316Akroosteolyse, idiopathische phalangeale
• ORPHA:971Akrorenales Syndrom
• ORPHA:1240Akroscyphodysplasie, metaphysäre
• ORPHA:221054Akrozephalopolydaktylie
• ORPHA:457095Aktinomykose
• ORPHA:674653Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
• ORPHA:163696Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom
• ORPHA:397596Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
• ORPHA:693661Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1
• ORPHA:693681Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2
• ORPHA:363549Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
• ORPHA:363567Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
• ORPHA:318Akute Erythroleukämie
• ORPHA:530995Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp
• ORPHA:589534Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)
• ORPHA:589595Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)
• ORPHA:518Akute Megakaryoblastenleukämie
• ORPHA:86843Akute Panmyelose mit Myelofibrose
• ORPHA:243367Akute Schwangerschaft-Fettleber
• ORPHA:43119Akute Vergiftung durch Arzneimittel mit membranstabilisierender Wirkung
• ORPHA:98916Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
• ORPHA:592894Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper
• ORPHA:592900Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper
• ORPHA:293173Akute generalisierte exanthematische Pustulose
• ORPHA:99860Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
• ORPHA:99861Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
• ORPHA:99887Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom
• ORPHA:329469Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern ohne Down-Syndrom
• ORPHA:662934Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter
• ORPHA:228157Akute multiple Sklerose Marburg
• ORPHA:98277Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie
• ORPHA:585867Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)
• ORPHA:86845Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen
• ORPHA:370026Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)
• ORPHA:102724Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
• ORPHA:98829Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)
• ORPHA:402020Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)
• ORPHA:319480Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
• ORPHA:402026Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen
• ORPHA:402014Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)
• ORPHA:402017Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)
• ORPHA:164726Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung
• ORPHA:102381Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
• ORPHA:102379Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
• ORPHA:167714Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte
• ORPHA:319465Akute myeloische Leukämie, vererbte
• ORPHA:615964Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin