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Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)

ORPHA:102724· ICD-10 C92.0· Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation

Definition

Eine seltene akute myeloische Leukämie mit rezidivierender genetischer Anomalie, die durch eine balancierte zytogenetische Translokation t(8;21)(q22; q22) unter Bildung eines RUNX1-RUNX1T1-Fusionsgens gekennzeichnet ist. Zu den morphologischen Merkmalen gehören Myeloblasten mit eingedellten Kernen, basophiles Zytoplasma mit einem ausgeprägten paranukleären Hof (häufig mit azurophilen Granula), prominente und möglicherweise große Promyelozyten, Myelozyten und Metamyelozyten, leicht identifizierbare Auer-Stäbchen und, in unterschiedlicher Ausprägung, eine Eosinophilie des Knochenmarks. Ein myeloisches Sarkom ist bei der Diagnose häufig vorhanden. Der Nachweis der t(8;21)(q22;22)-Translokation ist unabhängig von der Blastenzahl für die Diagnose ausreichend.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood