Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
Definition
Die Thiamin-responsive Ahornsirupkrankheit (Thiamin-responsive MSUD) ist eine weniger schwerwiegende Variante der MSUD (s. dort), die sich mit einem Phänotyp ähnlich dem der intermediären Form (s. dort) manifestiert, aber positiv auf ein Thiaminbehandlung reagiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy