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46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie

ORPHA:168563· ICD-10 Q56.1· 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal