22q11.2-Deletionssyndrom
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definition
Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages