ATTR-Amyloidose, hereditäre

Definition

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.