Adenosin-Desaminase 2-Mangel
ORPHA:404553· ICD-10 M30.8· Deficiency of adenosine deaminase 2
Definition
Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die durch einen breiten klinischen Phänotyp mit systemischer Entzündung, Vaskulitis, früh einsetzendem Schlaganfall, Immundefizienz und Knochenmarkversagen gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt typischerweise bei Kleinkindern auf, obwohl auch Fälle bei Erwachsenen entdeckt werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy