47,XYY-Syndrom
ORPHA:8· ICD-10 Q98.5· 47,XYY syndrome
Definition
Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- All ages