46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
ORPHA:393· ICD-10 Q99.1· 46,XX testicular difference of sex development
Definition
Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Antenatal, Neonatal