3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form
ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
Definition
Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy